Меню Рубрики

Что значит гены не сцеплены

Автор статьи — Саид Лутфуллин.

После открытия законов наследственности Менделя стали замечать, что не всегда эти законы срабатывают.

Например: скрестили дигетерозиготную самку дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями с самцом с черным телом и укороченными крыльями .

Серое тело и нормальные крылья – доминантные признаки.

По законам Менделя схема скрещивания такая:

Но практический результат скрещивания отличается.

Как правило, в потомстве наблюдается расщепление 1:1,

фенотипы потомства: серое тело, нормальные крылья и черное тело, укороченные крылья .

Не срабатывает закон независимого наследования. Почему же так? Неужели законы Менделя действительно не работают? Конечно же, нет, законы природы, могут быть «нарушены», только если это позволяет другой закон (исключение из правила).

  • информацию о каждом признаке несет определенный ген;
  • гены находятся в хромосомах.

Естественно, что количество хромосом значительно меньше количества генов, поэтому в одной хромосоме закодировано несколько генов.

Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются вместе, то есть сцеплено.

А гены, находящиеся в разных хромосомах наследуются независимо,

так как при гаметогенезе хромосомы распределяются случайно, следовательно, два несцепленных гена могут попасть вместе в одну гамету гамете, а могут и нет.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, обязательно окажутся в одной гамете.

В примере, который мы рассмотрели ранее, мы можем заметить: серое тело наследуется вместе с нормальные крыльями , а черное тело наследуется вместе с укороченными крыльями .

Гены цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме.

Самка дигетерозиготна, есть две гомологичные хромосомы:

в одной из гомологичных хромосом закодированы гены серого тела и нормальных крыльев ,

в другой — гены черного тела и укороченных крыльев

Но получается всего два вида гамет — признаки цвета тела и размера крыльев «неделимы»

Отцовская особь по этим признакам дигомозиготная:

в одной гомологичной хромосоме гены черного тела и укороченных крыльев ,

и в другой гомологичной хромосоме так же.

Все признаки, закодированные в одной хромосоме, образуют так называемую группу сцепления .

Признаки из одной группы сцепления наследуются вместе.

количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Примеры задач

Немного другое оформление: сцепленные признаки записываются на «палочках», например генотип самки из нашей задачи следует записать вот так:

  • палочки означают гомологичные хромосомы, в которых локализованы гены
  • буквы по одну сторону от палочек обозначают сцепленные друг с другом гены.

признаки АВ сцеплены друг с другом; признаки ab так же сцеплены друг с другом

  • положение генов в генотипе 1) называется цис-положением: AB \\ ab (доминантные признаки на одной хромосоме, рецессивные на другой)
  • положение 2) называется транс-положением: Ab \\ aB.

Разберем на примере:

1) В условии задачи сразу указаны все признаки, заполним таблицу:

2) Первое растение дигетерозиготно, сказано, что доминантные признаки локализованы в одной хромосоме, то есть сцеплены. Причем доминантные признаки находятся на одной гомологичной хромосоме, следовательно на другой гомологичной хромосоме располагаются рецессивные признаки (цис-положение). Генотип первого растения: AB \\ ab.

Получаем всего два вида гамет (так как признаки сцеплены):

3) Так как у второго растения проявил ись рецессивные признаки, делаем вывод, что оно дигомозиготно. И его генотип: ab\\ab. Образуется только один сорт гамет: ab.

4) Наконец, составим схему скрещивания:

И ответим на последний вопрос задачи — про закон:

проявляется закон сцепленного наследования, он гласит: гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются вместе .

Но случается, что даже гены из одной группы сцепления (локализованные в одной хромосоме) наследуются раздельно, то есть «расцепляются».

Для примера, возьмем скрещивание из предыдущей задачи.

При таком же скрещивании может получиться и 4 фенотипические группы (вместо положенных 2) в потомстве, как и при независимом наследовании. Это объясняется возможностью кроссинговера между гомологичными хромосомами (тем, кто не понимает о чем речь, советую прочитать статью кроссинговер ).

Допустим если у особи признаки AB сцеплены, то при образовании гамет, если произойдет кроссинговер, есть вероятность, что участок хромосомы, в котором закодирован один из генов «перескочит» на другую гомологичную хромосому, и сцепление нарушится. На примере нашей задаче, в случае кроссинговера скрещивание будет следующим:

У дигетерозиготного растения образуется еще два сорта гамет, за счет кроссинговера. Гаметы, при образовании которых, произошел кроссинговер (в данной задаче это Ab и aB ) называются кроссоверными . Статистически процент кроссоверных гамет меньше некроссоверных.

Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем больше вероятность того, что сцепленные гены, будут «разлучены» при рекомбинации, происходящей во время кроссинговера.

И соответственно, чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем вероятность их разъединения.

Эта зависимость вероятности разделения генов кроссинговером и расстояния между генами оказалась настолько «удобной», что расстояние между генами измеряют в процентах вероятности их разъединения при кроссинговере. По формуле:

  • x – вероятность разъединения генов в процентах,
  • а – количество особей, образовавшихся из кроссоверных гамет, n – количество всех особей.
  • И 1% вероятности разъединения генов приняли за единицу расстояния между этими генами.

Единица эта называется морганида. Назвали единицу в честь известного генетика Томаса Моргана, который изучал это явление

1 морганида = 1% вероятности, что сцепленные гены, в результате кроссинговера, окажутся на разных гомологичных хромосомах

источник

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

  1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
  2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
  3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
  4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
  5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
  6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»

Перейти к лекции №19 «Генетика пола»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

источник

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

Читайте также:  Как подготовить землю к зиме

А — серое тело, а — черное тело
B — нормальные крылья, b — укороченные крылья

P AB

ab
x ab

ab
G AB ab
ab
F1 AB

ab
ab

ab
серое
норм.
черное.
укороч.

Если кроссинговер не происходит, то у дигетерозиготного родителя образуется только два вида гамет (полное сцепление).

Дигетерозиготное растение гороха с гладкими семенами и усиками скрестили с растением с морщинистыми семенами без усиков. Известно, что оба доминантных гена (гладкие семена и наличие усиков) локализованы в одной хромосоме, кроссинговера не происходит. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, соотношение особей с разными генотипами и фенотипами. Какой закон при этом проявляется?

А — гладкие семена, а — морщинистые семена
B — наличие усиков, b — без усиков

P AB

ab
x ab

ab
G AB ab
ab
F1 AB

ab
x ab

ab
гладкие
семена,
усы
морщинист.
семена,
без усов
50% : 50%

Если кроссинговер не происходит, то у дигетерозиготного родителя образуется только два вида гамет (полное сцепление).

У кукурузы рецессивный ген «укороченные междоузлия» (b) находится в одной хромосоме с рецессивным геном «зачаточная метелка» (v). При проведении анализирующего скрещивания с растением, имеющим нормальные междоузлия и нормальную метелку, всё потомство было похоже на одного из родителей. При скрещивании полученных гибридов между собой в потомстве оказалось 75% растений с нормальными междоузлиями и нормальными метелками, а 25% растений с укороченными междоузлиями и зачаточной метелкой. Определите генотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты. Какой закон наследственности проявляется во втором случае?

Если при анализирующем скрещивании всё потомство получилось одинаковым, значит анализируемый организм был доминантной гомозиготой (закон единообразия).

P bv

bv
x BV

BV
G bv BV
F1 BV

bv
x BV

bv
G BV BV
bv bv
F2 BV

BV
BV

bv
BV

bv
bv

bv
норм.
норм.
норм.
норм.
норм.
норм.
укороч.
зачат.

Во втором скрещивании проявляется закон сцепленного наследования, поскольку у организма BV/bv образуется только два вида гамет BV и bv, а гаметы Bv и bV не образуются.

При скрещивании душистого горошка с яркой окраской цветов и усами с растением с бледной окраской цветков и без усов (гены сцеплены) в F1 все растения были с яркими цветками и усами. При скрещивании между собой гибридов F1 были получены растения: с яркими цветками и усами, бледными цветками и без усов. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 и F2. Какие законы наследственности проявляются в данных скрещиваниях? Объясните появление двух фенотипических групп особей в F2.

В F1 все потомство получилось одинаковым. Следовательно, скрещивали двух гомозигот, проявившиеся в F1 признаки являются доминантными.

А — яркие цветки, a — бледные цветки
B — усы, b — без усов.

P AB

AB
x ab

ab
G AB ab
F1 AB

ab
яркие
усы
AB

ab
x AB

ab
G AB AB
ab ab
F2 AB

AB
AB

ab
AB

ab
ab

ab
яркие цветки
усы
бледные цветки.
без усов

В первом скрещивании проявился закон единообразия, во втором – закон сцепления. Две (а не четыре) фенотипические группы появились из-за сцепления генов.

При скрещивании самок мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (доминантные признаки) с самцами с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки) в потомстве были обнаружены не только особи с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, укороченными крыльями, но и небольшое число особей с серым телом, укороченными крыльями и черным телом, нормальными крыльями. Определите генотипы родителей и потомства, если известно, что доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены. Составьте схему скрещивания. Объясните полученные результаты.

А — серое тело, а — черное тело
B — нормальные крылья, b — укороченные крылья

P AB

ab
x ab

ab
нормальные
гаметы
AB ab
ab
рекомбинантные
гаметы
Ab
aB
F1 AB

ab
ab

ab
Ab

ab
aB

ab
серое
норм.
черное.
укороч.
серое
укороч.
черное
норм.

Небольшое количество особей с серым телом, укороченными крыльями и черным телом, нормальными крыльями объясняется тем, что они возникли из яйцеклеток, в которых произошла рекомбинация из-за кроссинговера.

При скрещивании растений кукурузы с гладкими окрашенными зернами с растением, дающим морщинистые неокрашенные семена, в первом поколении все растения давали гладкие окрашенные зерна. При анализирующем скрещивании гибридов из F1 в потомстве было четыре фенотипические группы: 1200 гладких окрашенных, 1215 морщинистых неокрашенных, 309 гладких неокрашенных, 315 морщинистых окрашенных. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родитетелй и потомства в двух скрещиваниях. Объясните формирование четырех фенотипических групп во втором скрещивании.

Поскольку в первом поколении получилось единообразие (первый закон Менделя), следовательно, скрещитвали гомозигот, в F1 получилась дигетерозигота, несущая доминантные признаки.

А — гладкие зерна, а — морщинистые зерна.
B — окрашенные зерна, b — неокрашенные зерна.

Анализирующее скрещивание – это скрещивание с рецессивной гомозиготой. Поскольку во втором поколении получилось неравная численность фенотипических групп, следовательно, имело место сцепленное наследование. Те фенотпические группы, которые представлены в большом количестве, получены из нормальных гамет со сцепленными генами, а группы, представленные в малом количестве – из рекомбинантных гамет, сцепление в которых было нарушено из-за кроссинговера в мейозе.

P AB

AB
x ab

ab
G AB ab
F1 AB

ab
гладкие
окрашен.
AB

ab
x ab

ab
G нормальные гаметы
со сцеплением, много
AB ab
ab
рекомбинантные гаметы
с нарушенным
сцеплением, мало
Ab
aB
F2 AB

ab
ab

ab
Ab

ab
aB

ab
гладкие
окрашенные,
много (1200)
морщинист.
неокрашен.,
много (1215)
гладкие
неокрашен.,
мало (309)
морщинист.
окрашен.,
мало (315)

Формирование четырех фенотипических групп проихошло из-за кроссинговера, которые привел к частичному нарушению сцепления.

источник

Первым предположил наличие наследственных факторов Грегор Мендель, основоположник генетики. Было это в 1865 году.

Сейчас известно, что у любого живого организма есть множество генов, кодирующих различные признаки. К примеру, у человека около 30-40 тысяч генов, тогда как видов хромосом всего 23. Тем не менее, столь огромное число генов размещается в этих хромосомах. Как? По каким принципам наследуются гены, расположенные на одной хромосоме?

Современная научная хромосомная теория наследственности была создана Томасом Морганом (1866-1945), выдающимся американским генетиком.

Первый пункт теории наследственности утверждает, что ген — это участок хромосомы. А хромосомы, соответственно, — группы сцепления генов.

Второй пункт теории наследственности гласит: аллельные гены (отвечающие за один какой-то признак) располагаются в строго определенных участках гомологичных хромосом (локусах).

А согласно третьему пункту теории наследственности гены расположены в хромосомах линейно, последовательно, друг за другом.

Томас Морган и его ученики работали, в основном, с одним объектом. Этим объектом была плодовая мушка дрозофила, которая имеет диплоидный набор, состоящий из 8 хромосом. Опыты, проводимые Морганом, показали: при мейозе гены, находящиеся в одной хромосоме, попадают в одну и ту же гамету, т.е. наследуются сцепленно. Данный феномен — феномен сцепленного наследования признаков — получил название закона Моргана.

В тех же опытах Моргана, однако, описывалось и отклонение от этого закона. Некоторое число особей — гибридов второго поколения — имели перекомбинацию признаков, гены которых лежат в одной хромосоме. Объясняется это тем, что в ходе мейоза гомологичные хромосомы могут обмениваться своими участками. Такой процесс называется «кроссинговер».

Согласно экспериментам, гены, которые располагаются в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну и ту же гамету. Таким образом, признаки, закодированные в этих генах, наследуются сцепленно. Данный феномен — феномен сцепленного наследования признаков — получил название закона Моргана.

Однако закон Моргана не является абсолютным, в природе часто встречаются отклонения от этого закона. У гибридов второго поколения небольшое число особей имеет перекомбинацию признаков, гены которых лежат в одной и той же хромосоме. Как это объясняет современная наука?

Дело в том, что в профазе первого мейотического деления происходит конъюгация (от лат. conjugatio — соединение) гомологичных хромосом. Эти соединившиеся между собой гомологичные хромосомы могут обмениваться своими участками. Данный процесс называется «кроссинговер» (от англ. crossing-over — перекрест).

Процесс кроссинговера крайне важен для повышения разнообразия среди потомков. Кроссинговер был также замечен Морганом и его учениками, поэтому его теорию наследственности, состоящую из трех основных пунктов, можно дополнить еще одним положением: в процессе формирования гамет гомологичные хромосомы конъюгируют, и в результате обмениваются аллельными генами, т.е. между ними происходит кроссинговер.

Итак, при кроссинговере нарушается выполнение закона Моргана. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, т.к. некоторые из них заменяются аллельными генами гомологичной хромосомы. В данном случае, речь идет о неполном сцеплении генов.

Явление кроссинговера помогло ученым создать генетические карты хромосом, показывающие расположение каждого гена в хромосоме. Основываясь на генетических картах, можно составить предположительную схему хромосомного наследования.

Любой живой организм обладает набором генов и хромосом. При этом генов значительно больше. Их насчитывается около 1 миллиона. Значительно меньше хромосом — всего лишь 23 пары. Каждая хромосома содержит в себе от трех до пяти тысяч генов. Они образуют группу сцеплений. Эта группа попадает в одну репродуктивную половую клетку (гамету) в результате редукционного деления клетки (мейоза).

Гены одной группы сцепления не подчиняются закону независимого наследования. Организмы, отличающиеся по двум парам признаков, не расщепляются по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. А дают соотношение 3:1. То есть так же, как и при моногибридном скрещивании.

Закономерности сцепленного наследования установил Томас Морган. Американский биолог использовал плодовую муху дрозофилу как объект научного исследования. Этот вид имеет диплоидный набор из 8 хромосом и очень удобен для исследования.

Одна — самка с серым телом и нормальными крыльями. Другая — самец. У него короткие крылья и темная окраска тела. В результате скрещивания первое поколение будет иметь нормальные крылья и серый окрас. Потому что тот ген, который определил серую окраску, доминирует над геном, определяющим темную окраску. В то же время ген, который отвечает за нормальное развитие крыльев, будет сильнее гена, из-за которого изначально самец имел короткие, неразвитые крылья.

За преимущество серого цвета и нормальную длину крыльев отвечает в организме мушки набор сцепленных генов. Они находятся в одной хромосоме с теми генами, которые обуславливают темное тело и короткие крылья. Такое наследование генов называют сцепленным. В результате скрещивания гибрида и гомозиготной мушки (т.е. с чистокровным организмом, производящем один вид половых клеток) большинство потомков будет максимально приближено к формам родителя.

Однако сцепление может быть нарушено в результате кроссинговера (от англ. crossingover — перекрест). В этом случае имеет место взаимный обмен особей гомологичными участками гомологичных хромосом. Их нити (хроматиды) разрываются и соединяются уже в новом порядке.Так возникают новые комбинации аллелей разных генов. Данный механизм очень важен, так как им обеспечивается изменчивость популяции, а значит, становится возможным естественный отбор.

Читайте также:  Как законсервировать фасоль на зиму рецепты

Чем больше расстояние между двумя генами, тем более возможен разрыв. Соответственно гены не смогут быть унаследованы вместе. В точности наоборот все происходит с близко расположенными генами. Так Морганом было сделано одно из величайших открытий. Стало известно, что величина расстояний между генами непосредственно влияет на степень их сцепления в пределах хромосомы. Соответственно гены расположены в ней в специфической линейной последовательности.

источник

Гены, расположенные в одной и той же хромосомной паре, называются «сцепленными». Сцепленные гены не подчиняются второму закону Менделя; они не дают свободной рекомбинации друг с другом. У норки мутантные гены черных и кареглазых пастелей являются сцепленными; такими же, разумеется, являются их нормальные аллеломорфы. Сцепленные с полом гены сцеплены с определяющими пол генами в хромосоме; естественно, они также сцеплены и друг с другом.

У человека мутантные гены дальтонизма и гемофилии связаны с полом (см. гл. 15) и, следовательно, сцеплены друг с другом. Случается, что оба мутантных гена могут оказаться в одной семье. Такие семьи бывают двух различных типов.

Тип I. В этих семьях два мутантных гена соединились в итоге брака между людьми, несущими тот или иной ген. Гены, таким образом, пребывают в различных хромосомах; выражаясь языком генетики, они сцеплены в процессе «отталкивания» (рис. 62, I, первый ряд).

Тип II. В этих семьях мутация, приводящая к одной из таких ненормальностей, например гемофилии, совершается в хромосоме, которая уже несет другой мутантный ген. Оба мутантных гена находятся в одной и той же X-хромосоме; они сцеплены в процессе «притяжения» (см. рис. 62, II, первый ряд).

Большинство женщин в обоих типах семей будут фенотипически нормальны, но многие окажутся гетерозиготными по одному или обоим мутантным генам (см. рис. 62, второй ряд), и эти женщины могут иметь больных сыновей. Так как сын наследует только одну X-хромосому матери, больные сыновья гетерозигот I типа страдают или гемофилией, или дальтонизмом, но не имеют оба заболевания одновременно (см. рис. 62, третий ряд), в то время как больные сыновья гетерозигот II типа имеют оба заболевания одновременно. Однако могут быть и исключения. Они представлены в четвертом ряду рис. 62.


Рис. 62. Связь между сцепленными с полом генами цветной слепоты и гемофилии

Изредка женщина, несущая ген дальтонизма в одной X-хромосоме и ген гемофилии в другой (тип I), может родить сына, страдающего обоими заболеваниями; или же женщина, несущая гены обоих заболеваний в одной X-хромосоме (тип II), может родить сына, страдающего только одним из этих заболеваний.

Нетрудно заметить, что эти исключения аналогичны таковым у детенышей паломино-норки, соединивших в одной хромосоме два гена, которые у их родителей находились в различных хромосомах-партнерах. Во всех этих случаях мутантный ген, по-видимому, перемещается из одной хромосомы к ее партнеру. Этот процесс называется кроссинговером; он допускает ограниченное число рекомбинаций между генами, которые не подчиняются второму закону Менделя.

Явление кроссинговера породило большое количество экспериментов и предположений на протяжении десяти лет, но до сих пор оно остается непонятым до конца. Однако последствия кроссинговера хорошо известны и в любом случае могут быть предсказаны в такой же степени, как и последствия законов Менделя.

На рис. 63 показаны результаты кроссинговера для двух хромосом, вернее, для генов, находящихся в них.


Рис. 63. Кроссинговер: а — пара хромосом; б — кроссинговер в одной точке: обмен концевыми кусками; в — кроссинговер в двух точках: обмен средними кусками

В исходной паре хромосом (a) один из партнеров заштрихован для отличия его от другого, б и в представляют собой два варианта многочисленных типов кроссинговера, которые могут наблюдаться у пары а. В обоих случаях произошел обмен кусками между хромосомами-партнерами. В случае б обмен получился концевыми кусками, и для этого потребовалась только одна точка (x) обмена; в случае в произошел обмен средними кусками, и для этого потребовались две точки (x и y).

Наиболее важная черта кроссинговера — точное соответствие между точками обмена у хромосом-партнеров. Если бы не было столь точного соответствия, то хромосомы-партнеры вскоре перестали бы быть равными по длине; более того, число генов в них перестало бы быть одинаковым, и хромосомы с очень большим или малым количеством генов могли попасть в круговорот, а это привело бы к появлению уродств и смерти.

Если, например (рис. 64), точка обмена в одной из хромосом попадет между 4-м и 5-м генами, а в другой — между 6-м и 7-м генами, то в результате обмена концевыми кусками получится одна хромосома с утерей 5-го и 6-го генов, а хромосома-партнер будет иметь эти гены в двойном количестве.


Рис. 64. Необходимость точности при кроссинговере. Если точки обмена у двух хромосом неточно подогнаны, то в получающихся хромосомах или будут отсутствовать гены (верхняя хромосома в нижнем ряду), или хромосомы будут нести двойное число генов (нижняя хромосома в нижнем ряду)

Наиболее распространена точка зрения, что кроссинговер происходит в начале мейоза, когда хромосомы-партнеры не только тесно и точно соприкасаются, но и обвиваются одна вокруг другой; вследствие напряжения от скручивания может произойти разрыв хромосом в идентичных точках и соединение вновь с кусками между партнерами. Высказываются и другие предположения, но до настоящего времени нет единой точки зрения на этот вопрос.

Обмен кусками между хромосомами-партнерами легко объясняет кроссинговер в его генетическом проявлении независимо от того, какой механизм лежит в его основе.

На рис. 65 показано, как можно объяснить рождение сына с дальтонизмом и гемофилией у женщины, которая несет гены этих аномалий в противоположных хромосомах (I), ли сына только с одной аномалией у женщины, имеющей оба гена в одной и той же хромосоме (II).


Рис. 65. Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии

Если локализация точек обмена определяется случайностью, нужно ожидать, что кроссинговер между генами, значительно удаленными друг от друга в хромосоме, будет происходить чаще, чем между близко расположенными генами; это действительно так и происходит. Когда два гена расположены друг к другу очень близко, вероятность того, что точка обмена попадает между ними, невелика, и кроссинговер наблюдается редко. Чем больше расстояние между двумя генами, тем больше вероятность того, что точка обмена расположится между ними, и тем выше встречаемость кроссинговера. Два гена могут комбинироваться так же свободно, как если бы они находились в различных парах хромосом, в тех случаях, когда расстояние между ними больше какой-то определенной величины.

Исторически и логически это положение ставит повозку впереди лошади. Именно в результате открытия генетического сцепления стало возможным привязать гены к хромосомным парам, тогда как открытие кроссинговера позволило измерить расстояние между генами в единицах частоты встречаемости кроссинговера. Сказать, что два гена расположены друг от друга на расстоянии 10 единиц кроссинговера, проще и короче, чем говорить, что гетерозигота этих двух генов образует 10% кроссинговерных гамет.

Когда пара хромосом несет несколько или много известных генов, эксперименты с кроссинговером можно использовать для получения хромосомной «карты», которая показывает расположение генов и их относительные расстояния друг от друга.

У Drosophila melanogaster гены красных глаз (St, рецессивный), торчащих щетинок (Sb, доминантный) и изогнутых крыльев (Cu, рецессивный) расположены в третьей хромосоме, одной из двух длинных аутосом. Расстояние по кроссинговеру между St и Sb составляет 14%, а между Cu и Sb равно 8%. Одних этих данных недостаточно для того, чтобы представить себе расположение трех генов, так как они могут находиться в двух различных положениях (рис. 66, I и II). Однако когда станет известно, что расстояние по кроссинговеру между St и Cu равно 6, а между Cu и Sb равно 8, то порядок расположения генов St, Cu и Sb устанавливается точно (см. рис. 66, III). Таким же методом на карте может быть нанесено положение и других генов. В настоящее время карта этой хромосомы дает расположение более 150 генов. Тот факт, что гены всегда можно нанести на карту таким приемом, является доказательством их линейного расположения вдоль хромосомы. Если бы расположение было другим, например некоторые гены выступали из хромосомы в боковые ветви, то расстояние между тремя генами нельзя было бы всегда выражать так, что одно расстояние представляет собой сумму двух других (рис. 67). В действительности оно обычно оказывается несколько меньшим этой суммы; но эта второстепенная деталь может быть объяснена, и на этом здесь не стоит останавливаться.


Рис. 66. Как гены ‘наносятся’ на карту. Расстояние между St и Sb равняется 14% кроссинговера; расстояние между St и Сu равно 8% кроссинговера; расстояние между St и Сu равно 6% кроссинговера. Следовательно, порядок расположения генов будет таким, как показано в III строке

Для селекционера-животновода значение кроссинговера заключается в возможности рекомбинаций, т. е. соединения или разделения сцепленных генов.

Можно ли этого достигнуть легко и экономично, зависит от расстояния между генами, которые интересуют селекционера. Когда гены достаточно далеко удалены друг от друга, сцепление не является препятствием для рекомбинаций. Когда сцепленные гены значительно сближены, чтобы можно было уловить сцепленность, селекционер сначала должен выяснить, достаточно ли у него возможностей для осуществления задуманного плана разведения.

Специалист, желающий скрестить породу мышей с розовыми глазами 1 и породу шиншилла, чтобы получить породу мышей цвета шиншилла с розовыми глазами, может достигнуть этого без особого труда и затрат; так как расстояние кроссинговера между генами розовых глаз и мехом цвета шиншилла составляет около 15%, поэтому гетерозиготы, несущие эти гены, при отталкивании образуют около 15% гамет, несущих эти гены в протяжении. С другой стороны, любитель, разводящий мышей и желающий получить породу мышей с ослабленной окраской шерсти и нормальными ушами от породы со светлой окраской шерсти и короткими ушами, должен прежде обратиться к руководству по генетике мышей, чтобы выяснить, будет ли он в состоянии это осуществить, так как гены светлой шерсти и коротких ушей сцеплены очень тесно друг с другом, и если мышь несет оба гена в сцеплении в одной хромосоме и оба нормальных аллеломорфа в другой, то только 1 гамета приблизительно на 1000 будет нести ген светлой шерсти без гена коротких ушей.

1 ( Ген розовых глаз отличается от гена альбиноса, обусловливающего белый цвет меха и розовый цвет глаз, и является фактически аллеломорфом гена шиншиллы)


Рис. 67. Рисунок доказывает, что хромосома не имеет боковых ветвей. Если бы b лежал в конце боковой ветви, расстояние от a до c не являлось бы суммой расстояний от а до b и от b до c

Читайте также:  Как приготовить горошек зеленый

источник

«Сцепленное наследование. Генетика пола.»

v Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;

v Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;

v Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;

v Закрепить навык решения генетических задач.

Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока, карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

Назовите три закона Г. Менделя?

I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.

Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

1. использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями

2. чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар гороха

3. намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не учитывал

Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?

При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.

Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?

В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.

Какое название получило это явление?

Это явление получило название неполного доминирования.

Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.

Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т. е. аа. А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т. е. АА или Аа.

Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?

Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.

Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?

Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.

Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т. е. III закон Г. Менделя?

Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.

Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Слайд : «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?

На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.

Американский биолог, один из основоположников генетики. Родился 25 сентября 1866 в Лексингтоне. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, свя-занные с ролью хромосом в наследственности».

Томас Морган и его ученики обосновали хромосомную тео-рию наследственности; установленные закономерности распо-ложения генов в хромосомах способствовали выяснению цито-логических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила. Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого — 1:1:1:1.

диплоидный набор = 8 хромосом

А – серое тело а – тёмное тело

В – нормальные в – рудиментарные

Вывод: Гены признаков А и В

находятся в одной хромосоме

АВ ав ав

«Гены, находящиеся в одной хромосоме,

при мейозе попадают в одну гамету, т. е.

Сцепленные гены – это гены, расположенные

в одной хромосоме и насле-

Локус – это участок хромосомы, в котором

В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место — локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т. е. нарушение сцепленного наследования.

Слайд :

АВ Ав аВ ав ав

Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами в момент их временного сближения, т. е. конъюгации

в В в В в В Гаметы: АВ ав Ав аВ

Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?

Слайд : Классификация хромосом организма

В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы. Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом. При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.

Слайд : От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит

От гетерозиготного, т. е. содержащего половые хромосомы разного вида

Этот факт доказывает следующая схема.

Слайд : Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы

У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.

Слайд : Хромосомное определение пола

Слайд : Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют

признаки, имеющие отношение к полу?

Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.

Наследование вид наследования, при котором все гены исследуемых

сцепленное признаков находятся в половых хромосомах.

Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х – хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.

Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме

Обозначения:

ХН – нормальная свёртываемость

Xh – несвертываемость, гемофилия

Информация: Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).

Выделяют три формы гемофилии — А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.

Обозначения:

Информация: Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.

Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы № 000,226,217,222,254,256.

1. Законы Г. Менделя имеют ограничения

2. Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т. е. сцеплено

3. Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером

4. Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом

5. Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом

Слайд : Выучить §3.8,3 .10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.

Выполнить письменно задание на карточках.

Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.

В каком случае может родиться девочка дальтоник? Приведите схему скрещивания.

Генотип особи АаСс. Сколько типов гамет образуется, если гены АС и ас сцеплены и наблюдается кроссинговер?

Какой генотип и фенотип будут иметь гибриды первого поколения при скрещивании двух растений душистого горошка с генотипами СсРр и ссРр? Известно, что гены СР совместно определяют фиолетовый окрас цветка, рр – белый, С – белый, Р – белый.

Составьте сетку Пеннета для данного скрещивания.

по теме: _______________________________________________________________________________

Ф. И. учащихся_________________________________________________________________________

Наследование сцепленное с полом

Создатель закона сцепленного наследования

Схема расположения сцепленных генов:

Гомогаметный пол _________ хромосомы

Гетерогаметный пол _________хромосомы

Наследование сцепленное с полом – это ____________

Гемофилия – это ________________________________

ХН – ___________________________________ Xh – ___________________________________

Дальтонизм– это ________________________________

ХD – ___________________________________ Xd – ___________________________________

Хромосомное определение пола

У млекопитающих, многих насекомых и группы растений:

У насекомых: трутней, кузнечиков:

У некоторых рыб, птиц, бабочек:

Нарушение сцепленного наследования

Кроссинговер — это __________________________

Схема образования кроссинговерных гамет:

Гаметы:

В каком случае может родиться девочка дальтоник? Приведите схему скрещивания.

Генотип особи АаСс. Сколько типов гамет образуется, если гены АС и ас сцеплены и наблюдается кроссинговер?

Какой генотип и фенотип будут иметь гибриды первого поколения при скрещивании двух растений душистого горошка с генотипами СсРр и ссРр? Известно, что гены СР совместно определяют фиолетовый окрас цветка, рр – белый, С – белый, Р – белый.

Составьте сетку Пеннета для данного скрещивания.

Ф. И. учащегося:_______________________________

источник